Soort van goed nieuws…

Vorige keer schreven we over de mogelijkheid dat Fleur en Julian ook de ziekte zouden hebben. Zojuist om 19h45 zijn we gebeld door Dr. Wolf uit het VU dat Fleur en Julian gezond zijn! Wat een opluchting. We zouden eerst donderdag een voorlopige uitslag krijgen, maar zijn natuurlijk supersonisch blij dat we nu al weten dat we niet met Fleur en/of Julian de behandelingen in moeten. 
 
Het is natuurlijk wel een beetje dubbel, want Olivier wordt er niet beter op. Maar gelukkig kunnen we ons nu richten op de toekomst en proberen te genieten van het nu…. Olivier krijgt woensdag een brace (soort zachte skieschoen). Een rolstoel en hulpmiddelen voor bij het lopen zijn besteld. We worden goed geholpen door het revalidatie-team van Meander…
 
Maar goed, eerst nu opluchting!
 
Wil je ons volgen, klik dan op de knop +FOLLOW rechtsonderin deze blog.
Advertenties

Kan het nog slechter….

Vandaag zijn we in het VUMC geweest in de veronderstelling dat er bloed afgenomen zou worden voor verder onderzoek. Bij binnenkomst hoorde we dat er voldoende zekerheid was om diagnose te stellen. De uitslagen van de bloedonderzoeken zijn gisteren binnengekomen vanuit het WKZ.

We hebben getwijfeld of we de exacte ziekte zouden vertellen, maar we doen het toch. Voordat je het leest wel graag even dit: We zitten bij de beste artsen op de wereld die kennis van zaken hebben. We willen graag voorkomen dat iedereen ons adviezen geeft. Nou daar komt het: Olivier heeft metachromatische leukodystrofie, afgekort MLD. Het is bewezen door een combinatie van de symptomen, hersenscan en het tekort van een bepaald enzym wat dit veroorzaakt (constatering bloedonderzoek). Olivier heeft pech dat hij van zowel zijn moeder als vader een defect ‘gen’ heeft geërfd. Dit is puur toeval, elk mens heeft gemiddeld 10 defecte genen, maar altijd reserve genen. Blijkbaar hebben wij beiden hetzelfde defecte gen, en dan kan het zo lopen. Er is geen logica voor op dit moment dus geen voorgeslacht, ras, geslacht of ander iets de veroorzaker van. Helaas is het wel een erfelijke ziekte dus de kans is vrij groot (helaas weten we niet hoe groot) dat ook Fleur en Julian deze ziekte hebben. Bij Julian lijkt het minder voor de hand te liggen dat het bij hem op dezelfde manier ontplooid als bij Olivier omdat hij de kwetsbare fase (in ons gezin) al goed heeft doorgebracht. Het heeft wel effect op zijn gezinsplannen later, maar dat komt wel. Voor Fleur is het een heel ander verhaal daarom is voor haar bloedonderzoek erg belangrijk. Stel voor dat Fleur het ook heeft dan is waarschijnlijk genezing d.m.v. beenmergtransplantatie mogelijk. Hier horen we over een tijdje meer over.

Voor Olivier weten we ook wat meer over de consequenties. Helaas is het niet rooskleurig: Olivier kan met een paar maanden niet meer lopen en zal in een rolstoel belanden. Over ongeveer 6 maanden zullen ze een sonde (PEG) plaatsen op zijn maag voor het drinken en later ook eten. Zodra deze in gebruik genomen zal worden kan hij niet meer naar school, maar zal hij naar een medisch dagverblijf moeten omdat men daar gekwalificeerd personeel hebben om hiermee te werken. Daarna zal hij bedlegerig (of ligrolstoel) worden en zal zijn zicht afnemen. Hij zal ons dan herkennen door onze stem en onze geuren, maar verdere communicatie zal lastiger worden. Geen leuk vooruitzicht. Deze laatste fase kan enkele jaren duren en er zijn gevallen bekend dat de kinderen ouder dan 10 worden.

We proberen positieve gedachten vormen als “misschien hebben we hem langer dan 10 jaar” of “Olivier redt zijn zusje”, maar eigenlijk kunnen we alleen maar intens verdrietig zijn.

Dus: meeleven vinden we heel fijn, maar adviezen over behandeling, etc. krijgen we graag van de artsen. Wil je lezen wat er over de ziekte bekend is, lees dan dit artikel: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/MLD.php

Binnenkort gaan we met pedagogisch medewerkers en kinderpsychologen aan de slag om dit aan Olivier en de anderen te vertellen. Dit vinden we te ingewikkeld om het zelf te regelen. Daarnaast moeten er nog veel meer dingen gebeuren in het VU, WKZ en Meander Amersfoort, we zijn voorlopig nog niet klaar.

P.s. we zien de comments op het blog wel en waarderen jullie reacties.

Day after….

Gisteren zijn we wederom bij het WKZ geweest en hebben we met de neurologen gesproken. Ze hebben ons verteld hoe ze tot de voorlopige diagnose zijn gekomen. Ook konden we alle vragen stellen die we wilden stellen en hebben ze ons de foto’s laten zien van Oliviers brein en waar het fout gaat. Volgende week woensdag gaan we naar het VU in Amsterdam en we hopen daar meer informatie te krijgen. De stofwisselingsziekte waar nu aan gedacht wordt is een groep van ongeveer 15 soorten ziekte, maar het verloop is ongeveer overal hetzelfde. We hebben de ziekte als volgt geïnterpreteerd: het is net alsof je communiceert door een raam heen. Het raam bij Olivier raakt al meer mat, waardoor de signalen steeds minder goed doorkomen. Zowel de signalen naar het brein als van het brein naar de spieren komen steeds minder goed door. Het stuk waar het mis gaat is de snelweg van het brein waar alle communicatie plaatsvindt.
Olivier krijgt steeds meer lichamelijke problemen, maar ook geestelijke problemen. Deze laatste vinden wij het meest lastig. Je ziet dat er sterke afname is in de ontwikkeling en de puzzelstukjes qua gedragen vallen steeds meer op zijn plaats. In het VU worden we behandeld door de autoriteit op gebied van deze ziekten en hopen daar meer handvatten te krijgen hoe we hier mee om kunnen gaan. Hopelijk zijn ze al iets verder in de beschikbaarheid van behandelingen maar dit verwachten we niet.
Julian begrijpt alles goed en kan zijn gevoelens uiten. Olivier hebben we een deel uitgelegd omdat hij zich afvraagt waarom we verdrietige zijn, maar we denken dat hij het niet echt begrijpt. We hebben verteld dat we verdrietig zijn omdat de dokters zijn benen niet beter kunnen maken en hij misschien nooit meer kan rennen. Op advies van het WKZ vertellen we hem nu nog niet meer. Over 5/6 weken hebben we mogelijk een uitslag, dan kunnen we hem mogelijk meer vertellen.

We zijn er nog steeds stuk van en zitten echt nog in de rouwfase. Hopelijk kunnen we over een tijdje onszelf weer herpakken en de schouders eronder zetten. Olivier verdiend een mooi leven, zo lang het duurt.

Dankjewel voor je steun, we hebben hier veel aan. Als je reminders wilt ontvangen van updates op deze blog, dan kan je rechtsonder in dit scherm op +Follow drukken en je mail adres achterlaten.

Slecht nieuws….

Helaas hebben we slecht nieuws gekregen vandaag. Het komt waarschijnlijk erg rauw op je dak, maar het kan even niet anders: Olivier heeft hoogstwaarschijnlijk (nog niet 100% bevestigd) een zeldzame stofwisselingsziekte die zijn hersenen aan tasten. Het lijkt ergens op Alzheimer, hij gaat langzaam achteruit. Olivier zal nog maanden/jaren hebben, maar waarschijnlijk 10e verjaardag niet halen en zal overlijden aan een luchtweginfectie of aan zuurstof te kort. We worden nu zsm overgedragen aan het VU in Amsterdam omdat dit het enige ziekenhuis in de buurt (europa?) wat hier veel van af weten. Daar gaat men kijken wat het precies is, en misschien kan de ziekte geremd worden d.m.v. stamceltransplantatie. Voor de rest weten we niets, morgen meer….

We zijn gebroken….

WKZ – Dag 1

Vandaag eerste onderzoeken gehad in het WKZ in Utrecht. De begeleiding is hier prima, Olivier voelde zich er direct op zijn gemak door de zusters. De MRI moest plaatsvinden in het AZU wat aan de overkant van de weg is. Via een tunnel onder de grond naar het AZU waar de zusters een race deden om Olivier te vermaken. In het AZU was een chagrijnige anesthesiste, die met ons erbij mot ging maken met de zusters over de nuchterheidsperiode en hoeveelheid af te nemen bloed. Dit was vervelend maar goed opgelost. Olivier ging lekker slapen en wij mochten in de wachtkamer. Omdat er veel bloed afgenomen moest worden (50cc, 10+ buisjes) en er een MRI moest plaatsvinden duurde alles 1h05 minuten. Op de uitslaapkamer heeft hij nog 30 minuten lekker liggen tukken en heeft daarna crackers en limonade gedronken. De foto’s zijn gelukt, dus we zijn tevreden. Morgen is er het wekelijkse overleg met alle neurologen en andere disciplines, en daarna horen we waarschijnlijk meer…

WKZ – Start observatieweek

Vandaag al gebeld door het WKZ. Vanaf volgende week maandag zal Olivier worden opgenomen ter observatie. De neuroloog heeft aangegeven dat alle onderzoeken -wanneer ze los gepland zouden worden – misschien wel drie maanden zou duren. Dit willen ze voorkomen omdat dit voor Olivier een te grote belasting is en het te lang wachten is. Ze willen graag dat we daar zijn en worden onderzoeken gestart bij beschikbaarheid en komen de artsen en specialisten naar Olivier toe. Dit betekend misschien wel dat we 5 dagen en nachten in het WKZ moeten blijven. Erg fijn maar tegelijk emotioneel… Krijgt hij eindelijk de aandacht en onderzoek die hij nodig heeft?! Wel heftig ook voor het gezin. Gelukkig veel mensen om ons heen die willen helpen. Planning is bijna rond voor de overige kinderen en eten. Gelukkig zijn onze werkgevers super flexibel…

Morgen screening bij de anesthesist en dan maandag 9h00 uur nuchter melden en MRI onder narcose om 13h00 uur.

WKZ – Eerste kennismaking

Aan het begin van onze vakantie kregen we de uitnodiging voor de eerste kennismaking met de assistent neuroloog voor eind oktober. Wij wilden niet zo lang wachten en hebben gebeld. Na flink wat heen en weer bellen konden we gisteren (3 sept) terecht. Wat een andere ervaring is dat geweest. Het WKZ is echt veel meer gefocust op kinderen. We werden precies volgens tijd bij de kinderneuroloog geroepen. Ze heeft ruim anderhalf uur de tijd genomen om een profiel op te stellen van Olivier.

Een paar voorbeelden van de huidige situatie van Olivier:

  1. Olivier kan 20 meter lopen en dit gaat heel erg traag, zijn knieën knikken veel te ver door naar achteren;
  2. Olivier kan niet meer rennen of zelfstandig springen of een trap af;
  3. Olivier valt heel vaak waardoor hij onlangs een lichte hersenschudding heeft gehad;
  4. Olivier heeft moeite zijn ontlasting (pooh en pee) onder controle te houden (verkeerde moment laten gaan of juist niet wanneer het wel mag);
  5. Olivier staat s’ochtend te trillen op zijn benen en kan niet zonder ondersteuning van zijn armen zijn kamer uit komen;
  6. Olivier kan lastig zijn jas ophangen aan de kapstok met het lusje.
  7. Olivier zit/zat op Judo, hij kan dit niet voortzetten en kan/kon niet mee met de gymlessen op school;
  8. Olivier heeft moeite voortgang te boeken tijdens de zwemlessen;
  9. Olivier zijn spraak is traag en loopt achter;

Familie geeft aan elke keer weer te schrikken van hoe slecht hij loopt en we zien dat het elke maand slechter aan het worden is.  Zelfs de buurvrouw van vier huizen verder belde van de week aan met de vraag wat er aan de hand is. Olivier lijkt de moed op te geven. Hij heeft gezegd dat hij ‘nooit meer wil rennen, zijn hele leven niet meer’ en ‘niet meer naar dokters te willen, het is goed zo’. Gelukkig zien ze bij WKZ ook dat er echt iets moet gebeuren.