Kan het nog slechter….

Vandaag zijn we in het VUMC geweest in de veronderstelling dat er bloed afgenomen zou worden voor verder onderzoek. Bij binnenkomst hoorde we dat er voldoende zekerheid was om diagnose te stellen. De uitslagen van de bloedonderzoeken zijn gisteren binnengekomen vanuit het WKZ.

We hebben getwijfeld of we de exacte ziekte zouden vertellen, maar we doen het toch. Voordat je het leest wel graag even dit: We zitten bij de beste artsen op de wereld die kennis van zaken hebben. We willen graag voorkomen dat iedereen ons adviezen geeft. Nou daar komt het: Olivier heeft metachromatische leukodystrofie, afgekort MLD. Het is bewezen door een combinatie van de symptomen, hersenscan en het tekort van een bepaald enzym wat dit veroorzaakt (constatering bloedonderzoek). Olivier heeft pech dat hij van zowel zijn moeder als vader een defect ‘gen’ heeft geërfd. Dit is puur toeval, elk mens heeft gemiddeld 10 defecte genen, maar altijd reserve genen. Blijkbaar hebben wij beiden hetzelfde defecte gen, en dan kan het zo lopen. Er is geen logica voor op dit moment dus geen voorgeslacht, ras, geslacht of ander iets de veroorzaker van. Helaas is het wel een erfelijke ziekte dus de kans is vrij groot (helaas weten we niet hoe groot) dat ook Fleur en Julian deze ziekte hebben. Bij Julian lijkt het minder voor de hand te liggen dat het bij hem op dezelfde manier ontplooid als bij Olivier omdat hij de kwetsbare fase (in ons gezin) al goed heeft doorgebracht. Het heeft wel effect op zijn gezinsplannen later, maar dat komt wel. Voor Fleur is het een heel ander verhaal daarom is voor haar bloedonderzoek erg belangrijk. Stel voor dat Fleur het ook heeft dan is waarschijnlijk genezing d.m.v. beenmergtransplantatie mogelijk. Hier horen we over een tijdje meer over.

Voor Olivier weten we ook wat meer over de consequenties. Helaas is het niet rooskleurig: Olivier kan met een paar maanden niet meer lopen en zal in een rolstoel belanden. Over ongeveer 6 maanden zullen ze een sonde (PEG) plaatsen op zijn maag voor het drinken en later ook eten. Zodra deze in gebruik genomen zal worden kan hij niet meer naar school, maar zal hij naar een medisch dagverblijf moeten omdat men daar gekwalificeerd personeel hebben om hiermee te werken. Daarna zal hij bedlegerig (of ligrolstoel) worden en zal zijn zicht afnemen. Hij zal ons dan herkennen door onze stem en onze geuren, maar verdere communicatie zal lastiger worden. Geen leuk vooruitzicht. Deze laatste fase kan enkele jaren duren en er zijn gevallen bekend dat de kinderen ouder dan 10 worden.

We proberen positieve gedachten vormen als “misschien hebben we hem langer dan 10 jaar” of “Olivier redt zijn zusje”, maar eigenlijk kunnen we alleen maar intens verdrietig zijn.

Dus: meeleven vinden we heel fijn, maar adviezen over behandeling, etc. krijgen we graag van de artsen. Wil je lezen wat er over de ziekte bekend is, lees dan dit artikel: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/MLD.php

Binnenkort gaan we met pedagogisch medewerkers en kinderpsychologen aan de slag om dit aan Olivier en de anderen te vertellen. Dit vinden we te ingewikkeld om het zelf te regelen. Daarnaast moeten er nog veel meer dingen gebeuren in het VU, WKZ en Meander Amersfoort, we zijn voorlopig nog niet klaar.

P.s. we zien de comments op het blog wel en waarderen jullie reacties.